Stručně o cystické fibróze

 

Cystická fibróza (dříve také cystická fibrosa, mukoviscidóza, mukoviscidosa) je dědičně podmíněné onemocnění, které postihuje zejména dýchací a trávící ústrojí, ale i některé další orgány.

Cystická fibróza není nakažlivá, nemocný se s ní narodí a většinou během krátké doby (první měsíce či roky) se objeví její příznaky.

Cystická fibróza se projevuje opakovanými infekcemi dýchacích cest, které postupně způsobují poškození plic. Nemocní také špatně tráví potravu, protože jim nefunguje správně slinivka břišní, vylučující trávící enzymy. Častou komplikací je cukrovka, cirhóza jater, osteoporóza a další. CF také způsobuje neplodnost u mužů. U žen s CF závisí plodnost na celkovém zdravotním stavu.

Cystická fibróza se vyskytuje u jednoho z 2.500 – 4.000 narozených děti. Přes zlepšující se léčebné možnosti je cystická fibróza zatím stále nevyléčitelné onemocnění.

Kumulativní prevalence cystické fibrózy u novorozenců byla dle výsledků novorozeneckého laboratorního screeningového programu v ČR z roku 2014  1: 6888 narozených dětí.

 

Projevy cystické fibrózy

 

Při onemocnění cystickou fibrózou se v dýchacích cestách nemocným tvoří hustý hlen, ve kterém se dobře usídlují bakterie nebo nečistoty. Nemocní CF mohou mít plíce osídleny bakteriemi specifickými pouze pro takto nemocné (pseudomonas aeruginosa, burkholderia cepacia). Na tyto bakterie špatně účinkují antibiotika a chronická infekce zhoršuje průběh celého onemocnění. Nemocní se nesmí vzájemně stýkat, aby se těmito bakteriemi nenakazili.

Díky nesprávné funkci slinivky břišní nemocní s CF neprospívají, ačkoli hodně jedí. Enzymy lze dnes jednoduše dodávat v kapslích před jídlem. Přesto musí nemocní CF velmi vydatně jíst a doplňovat stravu vitamíny v tabletách.

Riziko u dítěte

Oba rodiče nemocného dítěte jsou zdravými nosiči genu způsobujícího CF. Riziko narození dítěte s CF je u každého těhotenství takového páru 25%. Každý zhruba 27. člověk v české populaci je zdravým nosičem mutace genu pro CF.

Jak se cystická fibróza diagnostikuje?

Cystická fibróza se diagnostikuje tzv. potním testem. Následně se diagnóza potvrzuje genetickým vyšetřením (odběrem krve a její DNA analýzou).

 

Jak probíhá léčba cystické fibrózy?

 

V současnosti je cystická fibróza na celém světě léčitelná, ale zatím nevyléčitelná. Cílem nejmodernější léčby je především zmenšení obtíží, které toto onemocnění přináší. Stav nemocných s CF se i přes intenzivní a náročnou každodenní léčbu s rostoucím věkem zhoršuje.

Léčba cystické fibrózy zahrnuje každodenní inhalace, následnou dechovou fyzioterapii a další cvičení, časté braní léků (zejména antibiotik) a vysokokalorickou stravu.

Při zhoršení zdravotního stavu je nutný pobyt v nemocnici a podávání vysokých dávek antibiotik do žíly, při zhoršeném dýchání i kyslíková terapie.

Nemocní docházejí na pravidelné kontroly do tzv. CF centra. V těchto pracovištích spolupracuje na léčbě CF tým odborníků. Největší Centra pro léčbu a diagnostiku CF jsou při FN Motol a FN Brno.

 

Jaké jsou vyhlídky pacientů s CF v současnosti?

Předpokládá se, že z diagnostikovaných pacientů vedených v pacientských registrech přežije polovina pacientů 38 let. V Kanadě je to nyní už 50.9 let (např. v roce 1980 to bylo jen 12 let), v USA nyní více než 41 let (v roce 2000 to bylo 32 let), ve Velké Británii více než 43 let (např. v roce 2008 to bylo 38.8 roků). Z těchto dat je vidět, že se předpokládaný věk přežití CF pacientů neustále rok od roku výrazně zvyšuje. Jak vysoká budou ta čísla za dalších 5-10 let?

Sponzoři a partneři

NADACE ČEZ
NADACE ČEZ
NADACE ČEZ
Více...
MYLAN
MYLAN
MYLAN
Více...
PROFI CREDIT
PROFI CREDIT
PROFI CREDIT
Více...
ŽIVOT DĚTEM
ŽIVOT DĚTEM
ŽIVOT DĚTEM
Více...
P3 Logistic Parks
P3 Logistic Parks
P3 Logistic Parks
Více...
facebook_page_plugin