Významnou součástí genetického poradenství pro rodiče dětí s CF je konzultace před dalším těhotenstvím a následně prenatální, event. preimplantační diagnostika cystické fibrózy. Riziko narození dalšího potomka s CF je v každém těhotenství 25 %.

Prenatální diagnostika cystické fibrózy spočívá v molekulárně genetickém vyšetření genu pro CF u plodu v časné fázi těhotenství. Prakticky to znamená, že žena podstoupí v 13. týdnu těhotenství odběr buněk z části placenty (tzv. choriových klků) nebo v 16.-17. týdnu těhotenství amniocentézu, tedy odběr malého množství plodové vody. Společným cílem těchto odběrů je získat buňky plodu pro genetické vyšetření. Odběry provádí zkušený gynekolog pod kontrolou ultrazvuku, riziko možných komplikací je minimální, v zásadě nepřekračuje jedno procento.

Ze získaných buněk je izolována DNA plodu a vyšetřen gen pro CF. Toto vyšetření odhalí, zda se vyvíjí plod s cystickou fibrózou nebo zdravý jedinec či zdravý přenašeč některé z rodičovských mutací. Definitivní výsledky můžeme rodičům sdělit zhruba do tří týdnů po odběru a jejich součástí je i stanovení pohlaví a vyšetření chromozomální výbavy plodu.

V případě, že se u plodu prokáže CF, mají rodiče možnost těhotenství ukončit po podrobné a nedirektivní genetické konzultaci. V souladu se zákony České republiky je ukončení těhotenství z genetických důvodů možné provést do konce 24. týdne těhotenství.

Další možností, jak vyšetřit CF u plodu, je preimplantační diagnostika (PGD CF). V tomto případě je nutné, aby partneři nejdříve podstoupili tzv. „umělé oplodnění“ (IVF, in vitro fertilizace). Takto vzniklá embrya jsou ve stáří několika dnů tvořena šesti až osmi buňkami. Z každého embrya je možné odebrat jednu až dvě buňky a vyšetřit gen pro CF. Do dělohy jsou pak přenesena pouze zdravá embrya.

Při plánovaném rodičovství u pacientů s cystickou fibrózou je prenatální péče rozdělena do tří rovin:
1) Péče o pacienta samotného z hlediska interního, tedy komplexní léčba CF vedená příslušnými odborníky, u žen s CF také řešení gynekologicko-porodnické problematiky.
2) Péče o fertilitu (plodnost) páru. U muže to znamená vyšetření počtu a kvality spermií (tzv. spermiogram). Je totiž prokázáno, že více než 90 % mužů s CF má uzávěr chámovodů, což způsobuje jejich neplodnost. U ženy s CF závisí schopnost otěhotnět víceméně na jejím celkovém

zdravotním stavu. Do této péče patří i otázka asistované reprodukce, tedy IVF, a to především v případě, že pár není schopen otěhotnět spontánně.
3) Prenatální diagnostika cystické fibrózy. Nejprve je indikováno molekulárně genetické vyšetření genu CFTR u zdravého partnera/partnerky s cílem vyloučit maximální množství mutací, a tím u něj minimalizovat zbytkové riziko nosičství mutace v genu CFTR. Na základě výsledku tohoto vyšetření je pak po podrobné konzultaci s párem naplánováno sledování gravidity, event. doporučena prenatální diagnostika CF.

Genetické poradenství je také nabízeno všem pokrevním příbuzným pacientů s CF. Molekulárně-genetické vyšetření u nich může odhalit přenašečství mutace v genu pro CF. V takovém případě doporučujeme podrobnou genetickou konzultaci a genetické vyšetření jejich partnerů/partnerek, zejména pokud plánují potomky.

MUDr. Tereza Piskáčková Tato e-mailová adresa je chráněna před spamboty. Pro její zobrazení musíte mít povolen Javascript.
MUDr. Miroslava Balaščaková Tato e-mailová adresa je chráněna před spamboty. Pro její zobrazení musíte mít povolen Javascript.
Prof. MUDr. Milan Macek Jr. DrSc. Tato e-mailová adresa je chráněna před spamboty. Pro její zobrazení musíte mít povolen Javascript.

 

Sponzoři a partneři

NADACE ČEZ
NADACE ČEZ
NADACE ČEZ
Více...
MYLAN
MYLAN
MYLAN
Více...
PROFI CREDIT
PROFI CREDIT
PROFI CREDIT
Více...
ŽIVOT DĚTEM
ŽIVOT DĚTEM
ŽIVOT DĚTEM
Více...
P3 Logistic Parks
P3 Logistic Parks
P3 Logistic Parks
Více...
facebook_page_plugin