Pomůžeme Vám
Klub CF podporuje nemocné cystickou fibrózou.

Stanovení diagnózy (Co už máte za sebou)

 

Přítomnost klinických příznaků CF je indikací k provedení potního testu, diagnózu následně potvrdí molekulárně genetické vyšetření DNA nálezem dvou mutací v CFTR genu. Od října roku 2009 se v České republice provádí celoplošný novorozenecký screening cystické fibrózy (NSCF). Pomocí novorozeneckého screeningu se zachytí děti s CF do 2 měsíců věku, kdy ještě většina z nich nemá rozvinuté příznaky onemocnění. To je pro nemocné velmi příznivé, protože to umožní okamžité zahájení léčby, což velmi zlepší jejich vyhlídky. Novorozenecký screening má ale svoje úskalí a nelze na něj stoprocentně spoléhat, proto je na CF nutno stále myslet i u těch dětí, které NSCF prošly jako negativní, a v případě, že mají jakékoliv příznaky suspektní k diagnóze CF, indikovat potní test. V případě nejednoznačných výsledků potního testu a molekulárně genetického vyšetření lze upřesnit diagnózu průkazem abnormálního transepiteliálního rozdílu potenciálu lůna nosní, případně rektální sliznici.

 

Potní testy a mutace

  • Co jsou potní testy? +

    Jde o vyšetření chloridů v potu (kolik soli obsahuje pot dítěte nebo pacienta, jak moc je slaný) Potní testy slouží k určení, zda může mít dítě/pacient cystickou fibrózu (CF). Potní testy se dělají většinou při podezření dětského lékaře, nebo jiného odborníka na některé projevy CF. Často je scénář takový, že dětská lékařka pošle dítě na potní testy do nejbližšího nemocničního zařízení. Stává se, že testy mohou vyjít pokaždé jinak. Jednou negativně, podruhé pozitivně, nebo jsou v hraničních hodnotách (mezi 30-60 mmol/l). Vzhledem k tomu, že např. v menších městech a nemocnicích nemusí být testy prováděny pravidelně a pracovnící mají menší zkušenosti, často následují ještě kontrolní potní testy ve větších nemocnicích, nebo přímo v CF centrech ( FN Motol, FN Brno apod.) Pokud jsou testy opakovaně negativní, je riziko CF minimální. Pokud jsou testy v hraničních hodnotách, často se opakují a při pokračujícím podezření se zjišťuje pomocí genetického vyšetření přítomnost dvou mutací, o kterých je známo, že CF vyvolávají.
  • Jak probíhají potní testy? +

    Jedna maminka napsala následující... Ráno jsme přišli, sestra vydesinfikovala synovi předloktí, přilepila elektody, jež vedly do přístroje, tudíž se nemohl moc vzdálit. Byly tam hračky, tak si hrál. Trvalo to cca 10 minut. Potom elektrody sundala, přelepila jakoby leukoplastí, stáhly jsme přes to všechny rukávy, aby to bylo v teple a lépe se potily ruce a šli jsme na půl hodiny courat po nemocnici. Po půl hodině jsme se vrátili, sestra leukoplast sundala, místo na ruce pomazala krémem a šli jsme ... Výsledky byly, tuším, tak za tři dny...Syn to snášel to v pohodě. Více...
  • Co je to vyšetření mutací na cystickou fibrózu (CF)? +

    Mutací, které CF vyvolávají je známo více než 1800. Většina z nich je velmi vzácná a vyskytuje se pouze u jednoho z více než 70 000 nemocných, kteří na celém světě s CF žijí. Není možné běžně vyšetřovat všechny mutace, ale vyšetřuje se pouze 50 nejčastějších. Pouze u nemocných, kde klinické příznaky na CF vypadají a potní test není jednoznačný, přistupuje se ke složitému a nákladnému vyšetření všech známých mutací. Pokud se naleznou dvě mutace je CF 100% potvrzena.
  • Co jsou to mutace CF a jak se dědí? +

    Cystická fibróza je dědičné onemocnění, způsobené dvěma vadnými alelami genu - mutacemi genu. Aby se narodilo dítě s CF, musí zdědit dvě mutace vadné. Jednu vadnou od otce a jednu vadnou od matky. Každý z rodičů dítěte nemocného CF je zdravým nosičem jedné takové vadné mutace (má mutaci na jedné alele genu, ta druhá alela genu je v pořádku a to ho ochrání před vznikem nemoci). Pokud je pouze nosičem, existuje riziko, že jednu mutaci může předat potomkovi. Kombinace genů je však zcela věcí náhody. V případě, že CF v rodině putuje generacemi pouze ukrytá v genech – čili dochází k nejčastější variantě „zdravého nosičství“, neprojeví se a nelze ji předem odhalit. Předpokládád se, že asi každý 27 člověk v ČR je nositelem jedné takové mutace. To je skoro v každé školní třídě jeden člověk. Pokud se setkají dva zdraví rodiče, kteří si každý v genech nesou jednu mutaci po předcích, exituje 25% riziko, že se jim narodí nemocné dítě s CF (zdědí od každého rodiče zrovna tu vadnou mutaci a má tedy jen dvě špatné, žádnou zdravou), dalších 50% možností připadá na zdravé dítě - nosiče (zdědilo od jednoho rodiče vadnou alelu, ale od druhého to zachránila zdravá alela genu), a posledních 25% pravděpodobnosti je narození zcela zdravého dítěte (zdědí od obou rodičů zrovna jejich dvě zdravé alely genu, nikoliv mutace). Hra genů je opravdu zcela náhodná a neovlivnitelná, a nelze si vůbec vyčítat jakoukoliv vinu, že dítě zdědilo zrovna dvě špatné mutace.
  • Jak se CF mutace dělí do tříd? +

    Vědci používají rozdělení mutací do tvz. tříd, podle toho, co je příčinou defektu CFTR - proteinového kanálu. V případě zdravého jedince je CFTR správně vytvořen, dosáhne povrchu buňky a její membrány, funguje správně a umožňuje tak transfer chloridů a vody z buňky a do buňky.
  • 1
  • 2

Co Vás čeká

 

Po stanovení diagnózy vám hlavou jistě proběhne řada otázek. Proč zrovna naše dítě?
Jak zvládneme léčbu? Jak to naše dítě ponese? Jak se s tím vyrovnáme my? Jak se na naše
dítě budou dívat ostatní? Jak spokojeně a jak dlouho bude naše dítě žít?
Podobné otázky a pocity mají všichni rodiče, kteří tuto situaci zažili.

Čeká Vás edukační pobyt v Motole, kde se během několika dní dovíte mnoho o léčbě cystické fibrózy.
Chce to čas, aby si všichni zvykli na nový režim. Všechno nejde hned perfektně zvládnout. Nemějte přehnané obavy z toho, že jste pro své dítě udělali málo, ale nepodceňujte ani pravidelné dodržování léčby.

(níže názory rodičů, kteří již Vaší situaci zažili)

"Velmi nám pomohly tištěné materiály o CF, zejména žlutá knížka pro nemocné
a jejich rodiče. Skvělé bylo, že jsme několik výtisků mohli rozdat našim
příbuzným, přátelům, pediatrovi, učitelům.
Dále nám pomohla návštěva v rodině, kde mají také holčičku s CF. Líbilo se nám,
že žije s výjimkou nutné léčby zcela normálním životem. Do té doby jsme znali
spíš jen pesimistické prognózy z internetu a brožur o CF."

"Asi dva roky po stanovení diagnózy jsem nemyslela na nic jiného než na CF.
Nemohla jsem se od těch myšlenek odpoutat. Stále jsem přemýšlela o tom, co by
mým dětem pomohlo, jak nejlépe je léčit, jak se bude nemoc vyvíjet, jak dlouho
budou žít... Hodně jsem o tom mluvila se svými přáteli, kteří mi dávali podporu
a zároveň mne vtahovali do „normálního“ života. Časem jsem se naučila nemoc
přijmout. Nemyslet na ni, tak jako běžně nemyslíme na různá nebezpečí, která nás
mohou v životě potkat. Zaměřila jsem se na kvalitu života. Když jsou děti
v pořádku, podnikáme různé věci. Snažím se o to, aby děti měly život radostný
a pestrý. Zároveň je vedu k zodpovědnosti v dodržování léčby a k přijetí omezení,
která jim jejich nemoc klade. Vědí, že mohou dělat spoustu věcí, ale dodržování
léčebného režimu je nutnou podmínkou."

"Setkání s lidmi “kolem CF” mi pokaždé dodá novou energii. Nemyslím teď jenom
skvělý tým lékařů, ale i rodiče ostatních dětí. Při setkání v prostorách Klubu jsem
se vůbec poprvé viděla a bavila s lidmi, jejichž děti mají CF. To mi v minulosti moc
chybělo. Možnost probrat naše starosti s ostatními rodiči mi velmi pomohla."

 PŘEČTĚTE SI ZKUŠENOSTI RODIČŮ, KTEŘÍ SE S CF VYROVNÁVALI PŘED VÁMI
V BROŽŮŘE VYDANÉ KLUBEM CF, ZDE

Sponzoři a partneři

NADACE ČEZ
NADACE ČEZ
NADACE ČEZ
Více...
MYLAN
MYLAN
MYLAN
Více...
PROFI CREDIT
PROFI CREDIT
PROFI CREDIT
Více...
ŽIVOT DĚTEM
ŽIVOT DĚTEM
ŽIVOT DĚTEM
Více...
P3 Logistic Parks
P3 Logistic Parks
P3 Logistic Parks
Více...
facebook_page_plugin