Cystická fibróza v rodině

Co dělat, když zjistíte, že se ve Vaší rodině nebo v rodině Vašeho partnera vyskytla cystická fibróza.

Proč je pro Vás důležité vědět, co je to cystická fibróza?

Cystická fibróza ( dále CF) patří mezi vzácná genetická onemocnění, vyskytuje se zhruba u 1 z 6600 narozených dětí. Jedná se o dědičné onemocnění, nosičem genu CF může být kdokoliv, aniž by o tom věděl, protože se u něj nemoc neprojeví. 

Znamená to, že i vy můžete být přenašečem mutovaného genu (změněného patologickou mutací)  tohoto onemocnění, aniž by se to u Vás projevovalo.

Tento mutovaný gen mohou zdědit i vaše děti, nevědomky se tak může toto onemocnění šířit dále.

 

Připravili jsme pro vás základní informace, které vám pomohou porozumět principům genetického vzniku tohoto onemocnění, a poradíme Vám, jaké preventivní kroky je vhodné dále učinit.

 

V literatuře se můžeme dočíst, že se jedná o dědičné onemocnění s tzv. autozomálně recesivní dědičností.

Co to ale znamená?

Autozomálně recesivní dědičnost vypovídá o tom, jakým způsobem se nemoc přenáší z rodičů na jejich děti. Od rodičů získáváme genetickou informaci. Každý člověk má 2 kopie každého genu – v případě CF se tento gen jmenuje CFTR, jednu kopii zdědíme od matky a druhou od otce.

Tento gen je uložen na nepohlavních chromozomech (autozomech), které jsou nitrobuněčnými nositeli dědičné informace. Těmto alternativním kopiím genu se také odborně říká alely.

 

Jaká je pravděpodobnost, že jste přenašeč genu CF?

Autozomálně recesivní dědičnost

Pokud jedinec zdědí od svých rodičů obě kopie mutovaného genu pro CF narušující správnou funkci obou alel genu CFTR.

Pokud jsou oba rodiče zdravými přenašeči,tzn. že každý z rodičů má na jedné své kopii genu CFTR mutaci způsobující CF a druhou alelu, která je „zdravá“ a kompenzuje funkci mutované alely.

Když se spojí zdravá přenašečka (matka) se zdravým přenašečem (otec), nastává následující situace:

Jak na genetické testování?

Testování se dělá ze vzorku bílých krvinek z odběru malého množství (cca 5 ml) žilní krve na pracovištích lékařské genetiky. Objednat se můžete na libovolné pracoviště lékařské genetiky z tohoto seznamu: https://slg.cz/pracoviste/kg/ nebo přímo na místo, kde byl již testován váš příbuzný, kterému CF dříve potvrdili. Při objednání sdělte pracovišti, že se u vás v rodině vyskytl příbuzný s CF. V případě rodinných příslušníků je toto genetické vyšetření hrazeno z prostředků veřejného zdravotního pojištění.

Zjistěte si konkrétní mutaci v genu CFTR, která se v rodině vyskytuje. Najdeme ji v kopii zprávy z genetického vyšetření, ať už nemoc-ného, nebo přenašeče CF ve Vaší rodině.

Co dělat, když Vám vyjde genetické vyšetření pozitivně? 

Pozitivní nález jedné mutace v genu CFTR znamená, že se vás osobně sice CF netýká, ale jste zdravým přenašečem mutovaného genu. V případě, že i Váš partner/partnerka jsou také zdravými přenašeči (tj. nevědí o tom, protože v jejich rodině se zatím CF neprojevila), může se u vašich potomků toto onemocnění vyskytnout nebo děti mohou být podobně jako vy zdravými přenašeči.

Když jste zdravý přenašeč, můžete mít zdravé dítě? Samozřejmě, jen je třeba vše správně naplánovat a poradit se s odborníky.

V TĚHOTENSTVÍ:

Prenatální diagnostika – testování CF u plodu ve 12-13. týdnu těhotenství z buněk choriových klků, event. v 16.-17. týdnu těhotenství z buněk plodové vody odebraných při aminocentéze může potvrdit nebo vyvrátit CF u plodu.

PŘI PLÁNOVÁNÍ TĚHOTENSTVÍ:

Prekoncepční screening – vyšetření partnerů plánujících těhotenství na přenašečství mutací v genu CFTR; nejprve se vyšetří žena, a pouze pokud je u ní vyšetření pozitivní, začne se testovat i její partner;

Preimplantační diagnostika – pojí se s asistovanou reprodukcí (umělým oplodněním) a výběrem embrya bez rizika CF.

Připravili jsme pro Vás na toto téma s odborníky webinář, jeho záznam si můžete prohlédnout zde: https://youtu.be/hjJ3yBmiMhE

Informace ve formě letáků, ke stažení zde: https://klubcf.cz/wp-content/uploads/2024/01/Jste-pribuzny-cloveka-s-CF-1.pdf

Projekt byl realizován za podpory: