Stanovení diagnózy

Včasné rozpoznání nemoci a zahájení soustavné léčby je velmi důležité pro udržení dobrého stavu nemocných po co nejdelší dobu. V rodinách, kde se již CF vyskytla, je třeba na ni myslet a vyšetřit sourozence, i když nemají žádné podezřelé příznaky, a bratrance či sestřenice vždy, vznikne-li sebemenší podezření. 

Stanovení diagnózy se opírá především o příznaky, které vzbuzují podezření na CF. To pak potvrdí většinou velmi spolehlivě jednoduché vyšetření, tzv. potní test. Pokud je tento test pozitivní, provádí se dále molekulárně genetické vyšetření ze vzorku krve.

Od října roku 2009 se v České republice provádí celoplošný novorozenecký screening cystické fibrózy (NSCF). Pomocí novorozeneckého screeningu se zachytí děti s CF do 2 měsíců věku, kdy ještě většina z nich nemá rozvinuté příznaky onemocnění. To je pro nemocné velmi příznivé, protože to umožní okamžité zahájení léčby a velmi to zlepší jejich vyhlídky do budoucna. Novorozenecký screening má ale svoje úskalí a nelze na něj stoprocentně spoléhat, proto je na CF nutno stále myslet i u těch dětí, které NSCF prošly jako negativní, a v případě, že mají jakékoliv příznaky suspektní k diagnóze CF, indikovat potní test. V případě nejednoznačných výsledků potního testu a molekulárně genetického vyšetření lze upřesnit diagnózu průkazem abnormálního transepiteliálního rozdílu potenciálu lůna nosní, případně rektální sliznici.

Novorozenecký sceening

Jednoduché vyšetření novorozence ve věku 48-72 hodin dokáže odhalit 18 testovaných onemocnění. Mezi nimi je i CF.

Podrobnosti

Potní test

Jednoduchá a spolehlivá metoda ověření diagnózy CF, která navazuje na pozitivní novorozenecký screening.

Podrobnosti

Molekulárně genetické vyšetření

Zjištění mutací CFTR genu patří spolu se zvýšenou koncentrací chloridů v potu k základním kritériím přesné diagnostiky CF.

Podrobnosti

Příznaky cystické fibrózy

1Postižení dýchacího ústrojí

Projevuje se především opakovanými infekcemi, je přítomno prakticky u všech nemocných s CF a může se projevit kdykoli v průběhu života – někdy to bývá záhy po narození, jindy až v dospělosti nebo kdykoli mezi tím.

Obecné příznaky

Kašel (dráždivý nebo s vykašláváním hlenu), zrychlené, ztížené dýchání, dušnost, zastřený hlas, ucpaný nos, soudkovitý hrudník, paličkovité prsty.

Onemocnění postihující dýchací cesty

Opakované záněty nosních dutin, nosní polypy, opakované, nebo chronické záněty průdušek – bronchitidy, opakované záněty plic – pneumonie.

Více o poškození dýchacího ústrojí

2Příznaky poruchy trávení

Jsou způsobeny nedostatečným vylučováním enzymů a bikarbonátu ze slinivky břišní, jsou přítomny pouze u 80 – 85 % nemocných. Nedostatečná tvorba enzymů slinivky břišní nemusí vždy být přítomna od kojeneckého období, ale může se rozvinout v pozdějším věku. U 10 % novorozenců s CF se projeví onemocnění hned po porodu mekoniovým ileem, což je ucpání střev hustým sekretem. Projeví se brzy po porodu opakovaným zvracením.

Obecné příznaky

Neprospívání (většinou pří normální chuti k jídlu), velké bříško a relativně tenké končetiny, porucha růstu, objemné páchnoucí stolice, plynatost, bolesti břicha, otoky z nedostatečného množství bílkoviny (albuminu) v krvi, prodloužená novorozenecká žloutenka, žluté zbarvení kůže a bělma u postižení jater.

Onemocnění postihující trávicí ústrojí

  • Slinivka břišní

    Porucha zevní sekrece slinivky břišní, opakované záněty slinivky, cukrovka.

  • Střevo

    Mekoniový ileus (u novorozence), distální intestinální obstrukční syndrom, výhřez konečníku – propas rekta, struktury střeva.

  • Játra a žlučník

    Jaterní postižení někdy vedoucí až k cirhóze, žlučníkové kameny.

  • Jícen

    Gastroezofageální reflux

Více o omezení trávení

3Vysoký obsah solí a neplodnost

Vysoký obsah solí v potu má 99 % nemocných. Příznakem může být metabolický rozvrat (šok) při vyšších ztrátách solí potem. Muži s cystickou fibrózou jsou téměř neplodní (z 98 %) a u žen je plodnost snížena.