Projevy onemocnění
První projevy cystické fibrózy se mohou projevit i v novorozeneckém věku, typický je tzv. mekoniový ileus – tedy obtížné vyprazdňování smolky po porodu. V pozdějším věku se cystická fibróza projevuje častým kašlem a opakujícími se záněty dýchacích cest. Hustý hlen ztěžuje dýchání a zabraňuje plicím zbavovat se bakterií a prachových částeček.
Pacientovy plíce bývají osídleny bakteriemi specifickými pouze pro takto nemocné (Staphylococcus aureus, Haemophylus influenzae, Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia), na které účinkují antibiotika hůře. Pro úspěšnou léčbu je důležité, aby byla zahájena včas, ještě před tím, než dojde k nevratnému postižení orgánů.
Aby lidé všech věkových skupin s CF zůstali zdraví, musí dodržovat pravidelnou léčbu. Kromě plánu výživy a fyzioterapie existují léky, které pomáhají odstraňovat hustý lepkavý hlen z dýchacích cest a snižují zánět. Máme antibiotika k léčbě plicních infekcí CF a nově se objevující terapie zaměřené na defektní protein transmembránové vodivosti cystické fibrózy (CFTR). To vše nám dává naději ve zlepšení různých příznaků onemocnění.
Poškození dýchacího ústrojí
Cystická fibróza je často považována za „plicní nemoc“ kvůli množství respiračních příznaků, které se u lidí s tímto onemocněním projevují.
Omezená funkce trávení
Cystická fibróza může způsobit řadu problémů s trávicím systémem, což vyžaduje užívání léků při každém jídle a zvláštní dietní požadavky.
Diabetes vázaný na cystickou fibrózu
Zánět a zjizvení slinivky břišní může zabránit účinné produkci inzulínu, což vede k cukrovce související s CF (CFRD).
Přidružené onemocnění
Existuje řada dalších příznaků, které pacient s CF může zažít, které lze také často léčit různými léky a postupy. Je to například neplodnost nebo osteoporóza.
Příznaky cystické fibrózy u kojenců, batolat a malých dětí
Drtivá většina dětí s CF je diagnostikována rutinním screeningem novorozenců, přičemž většina rodin se o pozitivním výsledku screeningu dozví do šesti týdnů po narození. Někteří kojenci mají potíže s vylučováním mekonia (hustá látka v žaludku všech kojenců v době narození) ve dnech po narození a mají komplikaci CF zvanou mekonium ileus. To může způsobit zvracení a otok břicha a často vyžaduje chirurgický zákrok.
Většina dětí s CF má velmi málo příznaků, i když u některých se mohou objevit: kašel, nenasytná chuť k jídlu, častá mastná stolice nebo potíže s přibýváním na váze i přes dobré krmení. Když rodiče políbí své děti, mohou zjistit, že jejich pokožka je znatelně slaná.
Mají nosiči CF nějaké příznaky?
Je běžné být nosičem cystické fibrózy ; přibližně jeden z 26 lidí v ČR nese jednu kopii vadného genu, který způsobuje CF (pro onemocnění potřebujete dva geny způsobující CF). V současné době neexistují žádné potvrzené důkazy o tom, že by se u nosičů jednoho genu způsobujícího CF vyvinuly příznaky.
Kam dál
Co je cystická fibróza
Co je to cystická fibróza. Stručně, jasně a pochopitelně. V čem spočívá denní režim pacientů. Proč se vůbec narodí dítě s CF? Poznejte podstatu nemoci.
Stanovení diagnózy
Včasné rozpoznání nemoci a zahájení soustavné léčby je velmi důležité pro udržení dobrého stavu nemocných po co nejdelší dobu. Zjistěte jak probíhá stanovování diagnózy u CF.
Nové léky
Dlouhou dobu znamenala léčba CF pouze léčbu symptomů. Nyní se zaměřuje i na léčbu toho, co nemoc způsobuje, vadný chloridový kanálek. Přečtěte si o nejnovějších možnostech léčby.
Jak můžu pomoci
Pomozte nemocným s cystickou fibrózou se nadechnout. Příležitostí udělat dobrý skutek je spousta.Najděte si tu svou, která vám vyhovuje nejlépe. Za každou pomoc jsme vám moc vděční.