Co je cystická fibróza
Cystická fibróza (CF) je závažné a nevyléčitelné dědičné onemocnění, které výrazně zkracuje nemocným jejich život. Postihuje zejména dýchací a trávící systém, ale i některé další orgány. Nemocní s CF potřebují celý život intenzivní léčbu, zahrnující každodenní inhalace a rehabilitace. Cystická fibróza není nakažlivá. Nemocní se s ní narodí a většinou během krátké doby se objeví její příznaky.
Cystická fibróza se projevuje především opakovanými infekcemi dýchacích cest, které postupně způsobují fatální poškození plic. Nemocní také vzhledem k poruše funkce slinivky břišní špatně tráví jídlo. Proto musí ke každému jídlu užívat trávicí enzymy. Častou komplikací je cukrovka, cirhóza jater, osteoporóza a další přidružená onemocnění. CF také způsobuje neplodnost u mužů a u žen snižuje šanci na početí. V konečné fázi onemocnění způsobuje selhání plic a jedinou možnou záchranou se stává transplantace plic. Ta bohužel není možná u všech pacientů.
Cystická fibróza se vyskytuje u jednoho z 2.500 – 4.000 narozených děti. Přes zlepšující se léčebné možnosti je cystická fibróza zatím stále nevyléčitelné onemocnění. V současné době žije v České republice zhruba 700 pacientů s klasickou formou cystické fibrózy a mnoho dalších pacientů trpí atypickými formami onemocnění.
cca 700
Počet nemocných v České republice
25
Průměrný věk dožití pacientů
27
Zhruba každý 27. člověk v české populaci je zdravím nosičem CF genu.
366 351 Kč
Průměrné roční celkové náklady na léčbu na pacienta v roce 2010.
Co obnáší život s cystickou fibrózou
Několikahodinová léčba je pro pacienty s cystickou fibrózou nedílnou součástí každého dne. Nemocní musí trénovat své plíce v dlouhých inhalacích a rehabilitacích, berou velké množství léků a musí dodržovat přísný hygienický režim.
Léčba je pro pacienty velmi omezující, ale neexistuje jiná možnost. Nejdůležitější součást léčby zahrnuje každodenní inhalace, následnou dechovou fyzioterapii, časté braní léků (zejména antibiotik) a vysokokalorickou stravu. Stav nemocných se ale i přes intenzivní a náročnou léčbu s rostoucím věkem rychle zhoršuje. Při zhoršení zdravotního stavu je nutný pobyt v nemocnici a podávání vysokých dávek antibiotik do žíly. U zhoršeného dýchání musí být podávána i kyslíková terapie. Nemocní docházejí na pravidelné kontroly do tzv. CF centra. V těchto pracovištích spolupracuje na léčbě tým odborníků. V České republice máme 5 specializovaných center a to při fakultních nemocnicích v Praze, Brně, Olomouci, Hradci Králové a v Plzni.
Inhalační léčba
Nemocní denně inhalují léky na ředění hlenu. Inhalací dohromady stráví 1,5 – 3hodiny v závislosti na svém zdravotním stavu.
Fyzioterapie a rehabilitace
Nemocní s CF musí provádět každodenní dechovou fyzioterapii, která má bezprostřední vliv na očistu plic. K dennímu režimu patří ale i pohybová rehabilitace, což je dlouhodobý proces, který vyvolává postupnou adaptaci organismu na tělesnou zátěž a projevuje se zlepšováním fyzické kondice i celkové odolnosti.
Užívání trávicích enzymů
Díky špatné funkci slinivky břišní nejsou pacienti s CF schopni běžně trávit potravu a kvůli tomu hůře prospívají. Musejí proto před každým jídlem užívat vysoké dávky trávicích enzymů v kapslích. Nemocní také musí velmi vydatně jíst a doplňovat stravu vitamíny v tabletách.
Hygienický režim
Pacienti nemohou přijít do styku se stojatou vodou, hlínou či nedezinfikovanými prostory. Nutná je velká opatrnost.
Vysokokalorická strava
Denní energetický příjem CF pacienta v dobrém výživovém stavu by měl být o 30–50 % vyšší, než pro zdravého jedince. V případě infekce, zvýšené dechové námahy nebo podvýživy se požadavek zvyšuje až na 150–200 % běžně doporučeného kalorického příjmu.
Vzájemné setkávání
Pacienti se nemohou vzájemně setkávat, aby nedošlo k přenosu nebezpečných bakterií. Tyto bakterie jsou pro zdravého člověka neškodné. Antibiotika na ně účinkují špatně. Chronická infekce zhoršuje průběh celého onemocnění a může mít fatální následky.
Proč se narodí dítě s cystickou fibrózou
Cystická fibróza je způsobena vadným genem, který se přenáší z matky a otce dítěte a je obvykle diagnostikován brzy po narození. Geny jsou to, co nás činí tím, kým jsme – ovlivňují naši barvu očí, barvu vlasů, to, jak jsme vysocí a mnoho dalších věcí, díky kterým jsme osobnosti. Geny ovlivňují také to, jak naše tělo funguje uvnitř. V případě cystické fibrózy změna genu způsobuje poruchu přenosu solí na buněčné membráně.
Každý člověk má dvě kopie svých genů – jednu od svého otce a jednu od matky. Mnoho lidí má ve svém genomu pouze jednu kopii genu CF, ale k narození dítěte nemocného cystickou fibrózou jsou potřeba dvě kopie. Pouze jedna nemá vliv na jeho zdraví.
Pokud jsou oba rodiče nosiči (jeden gen mají vadný a druhý ne) pak existuje šance že:
- Dítě bude nosičem genu, ale zdravé (pokud mu jeden rodič předá vadný gen a druhý ne).
- Dítě bude nemocné (oba rodiče předají vadný gen).
- Dítě bude zdravé (oba rodiče mu nepředali vadný gen).
Pokud je nosičem genu jen jeden z rodičů, pak se nemůže narodit nemocné dítě. Rodiče můžou mít buď dítě, které je také nosičem nebo je úplně zdravé.
Když nemáme CF, naše tělo vytváří hlen, který je jemný a kluzký a funguje jako mazivo, které nám pomáhá chránit naše tělo před infekcemi a udržuje ho dobře fungující. Pokud máme CF, náš hlen se stává hustým a lepkavým a způsobuje nejrůznější problémy.
Pozitivní vyhlídky
Předpokládá se, že z diagnostikovaných pacientů vedených v pacientských registrech přežije polovina 38 let. V Kanadě je to nyní už 50.9 let (např. v roce 1980 to bylo jen 12 let), v USA nyní více než 41 let (v roce 2000 to bylo 32 let) a ve Velké Británii více než 43 let (např. v roce 2008 to bylo 38.8 roků). Z těchto dat je vidět, že se předpokládaný věk přežití CF pacientů neustále rok od roku výrazně zvyšuje.
V současné době mají pacienti k dispozici moderní modulátorovou léčbu, která již míří na příčinu onemocnění, tedy vadný chloridový kanálek, který upravuje a zprůchodňuje. Díky této léčbě se významně posouvá věk přežití pacientů a také se zvyšuje kvalita života. I přes velmi nákladnou léčbu věříme, že se dostane ke všem pacientům, kteří splňují indikační kritéria (což je cca 80% nemocných).
Kam dál
Stanovení diagnózy
Včasné rozpoznání nemoci a zahájení soustavné léčby je velmi důležité pro udržení dobrého stavu nemocných po co nejdelší dobu. Zjistěte jak probíhá stanovování diagnózy u CF.
Projevy onemocnění
První projevy cystické fibrózy se projevují už u novorozeneců. V pozdějším věku se CF projevuje častým kašlem a opakujícími se záněty dýchacích cest. Přečtete si více o příznacích tohoto onemocnění.
Jak můžu pomoci
Pomozte nemocným s cystickou fibrózou se nadechnout. Příležitostí udělat dobrý skutek je spousta.Najděte si tu svou, která vám vyhovuje nejlépe. Za každou pomoc jsme vám moc vděční.
O klubu
Klub CF je v ČR jediná organizace, která sdružuje a pomáhá nemocným cystickou fibrózou. Děláme maximum proto, abychom jim usnadnili žít kvalitní život s jejich nelehkou diagnózou. Přečtěte si co všechno.