Potní test

Provedení potního testu

Ruka vyšetřovaného se na předloktí a na paži nad loktem odmastí otřením lihovým roztokem a přiloží se na ni čtverečky mulu, které jsou nasáknuty na předloktí roztokem pilokarpinu, na paži indiferentním roztokem. Na mul se položí elektrody připojené ke zdroji stejnosměrného proudu, pomalu se proud stupňuje a po 10 minut probíhá při 4 mA iontoforéza. Během ní se do kůže na předloktí vpravuje roztok pilokarpinu. Ten podněcuje potní žlázy k hojné tvorbě potu. Po deseti minutách se iontoforéza ukončí, předloktí se dobře omyje a osuší a pot se sbírá do předem přesně zváženého filtračního papírku, který je přikryt igelitovým čtvercem, přilepeným ke kůži náplastí, aby se pot neodpařoval. Po půl hodině se filtrační papír z ruky sejme a zváží. Pot do něj nasáklý se chemicky analyzuje. Celá procedura trvá asi 3/4 hodiny, za 2 1/2 hodiny po jejím skončení je možné znát výsledek.

• Normální koncentrace chloridů v potu se pohybuje mezi 10 – 30 mmol/l potu
• U pacientů s CF jsou hodnoty nad 60 mmol/l.

Je-li koncentrace chloridů v potu mezi 30 – 59 mmol/l potu, mluvíme o hraničních hodnotách. Diagnózu CF nelze v tomto případě ani spolehlivě potvrdit, ani vyloučit. Potní test je třeba opakovat (v referenční laboratoři) a pokud je i druhá hodnota hraniční, je třeba provést molekulárně genetické vyšetření. Najdou-li se dvě mutace CFTR genu, je diagnóza CF jistá. Najde-li se jen jedna nebo žádná mutace, je třeba pečlivé vyšetření v CF centru a zvážení všech možných nálezů a okolností. Nemocného je třeba pravidelně, nejméně jednou ročně sledovat v CF centru a léčit každou sebemenší infekci dýchacích cest, jako by se o CF jednalo. Hraniční hodnoty potního testu mohou být způsobeny některými tzv. mírnými mutacemi genu CFTR.

Pot dětí s CF obsahuje až 5x více solí než pot zdravého dítěte. Políbíme-li čelíčko zdravého kojence, nemáme žádný chuťový vjem. Políbíme-li ale dítě s CF, vnímáme zcela jasně slanou chuť. Maminky, které tuto skutečnost zjistí, by měly požádat lékaře o vyšetření potním testem, i když dítě nemá žádné známky nemoci. Pokud to jejich obvodní lékař nedoporučí, mohou se obrátit na Klub nemocných CF a tam jim pomohou sjednat potřebná vyšetření.

Transepiteliální rozdíl potenciálů

V případě že potní test a molekulárně genetické vyšetření nepřinesou jednoznačný výsledek (což je poměrně výjimečná situace), lze použít tuto diagnostickou metodu. Vyšetření se provádí ambulantně. Měří se rozdíl transepiteliálních potenciálů mezi povrchem nosní sliznice a podkožím (kam se zapíchne tenká elektroda) nebo se měření provádí ze vzorku sliznice odebrané z konečníku. Vyšetření vyžaduje spolupráci pacienta a velkou zkušenost vyšetřujícího.

Kam dál