Novorozenecký screening CF (NSCF)

Novorozenecký screening je prováděn vyšetřením kapky krve odebrané z patičky novorozence. Takto se testují i další vrozená onemocnění. Pomocí novorozeneckého screeningu se zachytí děti s CF do 2 měsíců věku, kdy ještě většina z nich nemá rozvinuté příznaky onemocnění. To je pro nemocné velmi příznivé, protože to umožní okamžité zahájení léčby, což velmi zlepší jejich vyhlídky.

Pro CF se toto vyšetření provádí ve dvou hlavních krocích. V prvním kroku se novorozenci mezi 72. a 96. hodinou života odebere kapka krve z patičky. Z této tzv. suché kapky krve se měří imunoreaktivní trypsin (IRT), který svou koncentrací může ukázat na jedince, který má vyšší riziko onemocnění CF. IRT ovšem neukazuje pouze na CF, ale i na jiná onemocnění, proto se k určení CF musí provádět i další vyšetření. Ve skupině novorozenců se zvýšenou koncentrací IRT jsou v druhém kroku zjišťovány molekulárně-genetickým vyšetřením genetické mutace pro CF. Toto vyšetření se stále provádí z oné jedné kapky krve odebrané na počátku. Pokud se ukáže, že dítě mělo extrémně vysokou koncentraci IRT, ale nebyla nalezena žádná CF mutace, provádí se znovu odběr suché kapky krve a vyšetření se opakuje (tzv. recall). U novorozenců, kteří mají zvýšenou hladinu IRT a nalezenu alespoň jednu mutaci, se provádí klasický potní test. Podle výsledků všech těchto vyšetření posléze CF odborníci rozhodují o dalších postupech.

Jak se postupuje při pozitivním závěru novorozeneckého screeningu

  • Rodina je bez zbytečného odkladu kontaktována a je sdělen pozitivní výsledek novorozeneckého screeningu s tím, že novorozenecký screening není nástroj diagnostický, ale pouze vyhledávací, tudíž se ještě nejedná o konečnou diagnózu, ale pouze o naléhavé podezření na CF a je nutné chorobu vyloučit nebo potvrdit pomocí dalšího neinvazivního vyšetření – nebolestivého potního testu.
  • Ošetřující lékař spolupracuje s pracovištěm, které ho kontaktovalo v zajištění provedení potního testu v centrech k tomuto určených příslušným Metodickým pokynem Ministerstva zdravotnictví ČR (Věstník MZ ČR 6/2009).
  • Ošetřující lékař vyšetří novorozence (pátrá po možných časných klinických projevech nemoci, jako jsou mekoniový ileus, neprospívání, opakující se kašel, hvízdání a dlouhodobé bolesti břicha) a sdělí nálezy u pacienta pracovišti, které jej kontaktovalo.

Jak se postupuje při pozitivním závěru novorozeneckého screeningu

  • Diagnóza CF je potvrzena či vyloučena stanovením koncentrace chloridů v potu, tzv. potním testem v centrech tomu určených.
  • Při pozitivním (v některých vzácných případech i nejasném) výsledku potního testu se konfirmace diagnózy doplňuje diagnostickým molekulárně genetickým vyšetřením genu CFTR z venózní krve od pacienta a jeho rodičů
  • Při negativitě potního testu (vyloučení choroby) je rodině nabídnuto genetické poradenství včetně molekulárně genetického vyšetření rodičů (pacient se dále nevyšetřuje)
  • Je-li cystická fibróza potvrzena, je pacient předán k edukační hospitalizaci do Národního CF Centra ve FN Motol v Praze.

Potní testyMolekulárně genetické vyšetření

Kam dál

Molekulárně genetické vyšetření

Zjištění mutací CFTR genu patří spolu se zvýšenou koncentrací chloridů v potu k základním kritériím přesné diagnostiky CF. Znát svoji mutaci je důležité i z hlediska léčby, protože moderní modulátorová léčba se indikuje dle konkrétní mutace pacienta.

Potní test

Jednoduchá a spolehlivá metoda ověření diagnózy CF, která navazuje na pozitivní novorozenecký screening. Zjistěte v čem spočívají a jak probíhá potní testování.

Projevy onemocnění

První projevy cystické fibrózy se projevují už u novorozeneců. V pozdějším věku se CF projevuje častým kašlem a opakujícími se záněty dýchacích cest. Přečtete si více o příznacích tohoto onemocnění.

Co je cystická fibróza

Co je to cystická fibróza. Stručně, jasně a pochopitelně. V čem spočívá denní režim pacientů. Proč se vůbec narodí dítě s CF? Poznejte podstatu nemoci.