Byla lékařkou v době, kdy ženy v medicíně stále narážely na zavřené dveře. Byla patoložkou, která trávila hodiny u pitevních stolů, protože právě tam hledala odpovědi, které živým pacientům tehdejší medicína nabídnout neuměla. A byla také svéráznou ženou, která si sama stavěla srub, pořádala večírky v nepořádné laboratoři, ráda kreslila a při pobytu v Evropě se učila jazyky. Především však byla Dorothy Hansine Andersenová lékařka, která v roce 1938 rozpoznala cystickou fibrózu jako samostatné onemocnění a pojmenovala ji jako „cystic fibrosis of the pancreas“. Její práce se stala prvním velkým krokem na dlouhé cestě, která vedla od dětské diagnózy s téměř beznadějnou prognózou až k dnešnímu životu s cystickou fibrózou.
Máte chvíli se začíst? Protože tenhle příběh stojí za to!
Žena, která se do medicíny nevešla tak snadno jako její mužští kolegové
Dorothy Hansine Andersenová se narodila 15. května 1901 v Asheville v Severní Karolíně. Její otec byl Dán. Když jí bylo třináct let, zemřel a Dorothy se s matkou přestěhovala do Vermontu. O několik let později, v roce 1920, zemřela i její matka. Dorothy tak během dospívání přišla o oba rodiče a v době vysokoškolských studií se ocitla prakticky bez rodinného zázemí. Studovala na Mount Holyoke College, kde v roce 1922 dokončila obor zoologie a fyziologie s vedlejším zaměřením na chemii. Ještě téhož roku nastoupila na Johns Hopkins University School of Medicine. Tam se dostala také k výzkumu pod vedením významné vědkyně Florence Sabinové a podílela se na výzkumu lymfatického systému. Andersenová už tehdy ukazovala vlastnost, která se pro její pozdější práci ukázala jako zásadní: nestačilo jí přijmout to, co už někdo jiný řekl. Potřebovala sama zjistit, zda to skutečně odpovídá pozorované realitě.
V roce 1926 získala lékařský titul. Chtěla se věnovat chirurgii. Jenže právě zde narazila na hranici své doby. Když se ucházela o chirurgickou specializaci ve Strong Memorial Hospital v Rochesteru, nebyla přijata proto, že byla žena. Místo, které jí medicína nechtěla dát na chirurgii, našla nakonec v patologii na Columbia University. Pro Andersenovou to nebyl konec plánů. Spíše změna směru. A možná právě tento nechtěný odklon sehrál v historii cystické fibrózy významnou roli.
Patoložka v suterénu
Ve třicátých letech byla patologie jedním z míst, kde mohly ženy v medicíně získat větší prostor než v některých klinických oborech. Andersenová nastoupila na Columbia University do patologického oddělení a v letech 1930 až 1935 se věnovala mimo jiné
výzkumu endokrinních žláz a ženské reprodukce. V roce 1935 získala na Columbii také titul Doctor of Medical Science. Téhož roku nastoupila jako asistentka patologie do Babies Hospital, tehdejší dětské nemocnice spojené s Columbia-Presbyterian Medical Center v New Yorku.
A právě tam začíná příběh, který dnes známe jako jeden z klíčových okamžiků historie cystické fibrózy. Andersenová prováděla pitvy dětí, které zemřely po těžkých a často nejasných zdravotních komplikacích. V roce 1935 pitvala tříletou dívku, u níž lékaři před smrtí předpokládali celiakii. Andersenová si však všimla něčeho, co do běžného obrazu celiakie nezapadalo. Pankreas byl postižen výraznou fibrózou a obsahoval charakteristické cystické změny. Zároveň byly vážně postiženy plíce. Nebyl to pro ni jen nález na jednom pitevním stole. Byla to otázka. A Andersenová otázky nerada nechávala bez odpovědi.
Z jednoho dítěte vznikl medicínský detektivní příběh
Místo aby nález jednoduše uzavřela jako neobvyklý případ celiakie, začala pátrat v lékařské literatuře a v pitevních záznamech. Procházela starší případy, hledala podobné změny a zjišťovala, zda se stejná kombinace poškození pankreatu, plic, poruch výživy a dalších příznaků nevyskytovala také u jiných dětí. Obracela se na autory starších odborných prací a žádala o další vzorky tkání. Postupně začala vidět vzorec. To, co lékaři dosud považovali za různé projevy nebo komplikace celiakie, mohlo být ve skutečnosti jedním samostatným onemocněním.
V roce 1938 publikovala v časopise American Journal of Diseases of Children zásadní práci s názvem Cystic Fibrosis of the Pancreas and Its Relation to Celiac Disease: A Clinical and Pathologic Study. Studie měla téměř šedesát stran a zahrnovala 49 případů. A právě zde se odehrál její historický čin. Andersenová popsala onemocnění jako jednotný klinický a patologický celek a použila označení „cystic fibrosis of the pancreas“ – cystická fibróza pankreatu. Její práce pomohla změnit pohled lékařů na děti, které do té doby často dostávaly diagnózu celiakie nebo jiných poruch trávení.
Je důležité být při vyprávění tohoto příběhu přesný. Andersenová nebyla první člověk, který kdy zaznamenal jednotlivé projevy této nemoci. Už v roce 1936 popsal švýcarský pediatr Guido Fanconi stav, který spojoval fibrocystické změny pankreatu s chronickým plicním onemocněním. V roce 1938 vyšly také práce dalších autorů. Historický význam Andersenové spočívá v tom, že její rozsáhlá práce nemoc jasně vymezila jako samostatnou jednotku, popsala její charakteristické rysy a dala jí název, který se následně stal základem dalšího výzkumu. Pro dnešní pacienty s cystickou fibrózou může tento rozdíl působit jako historická drobnost. Ve skutečnosti je zásadní. Nemoc, kterou neumíme pojmenovat, se velmi těžko diagnostikuje. A nemoc, kterou neumíme rozpoznat jako jednu konkrétní diagnózu, se velmi těžko systematicky zkoumá a léčí. Dorothy Andersenová udělala první velký krok. Řekla: tohle není náhodná kombinace problémů. Tohle je nemoc.
„Přijela“ za ní cystická fibróza z celé Ameriky
Její publikace změnila také Andersenové vlastní život. Do té doby byla především patoložkou. Pracovala s tkáněmi, orgány a pitevními nálezy. Po zveřejnění její práce však začali do New Yorku přijíždět rodiče dětí, které měly podobné obtíže. Hledali lékařku, která jejich dětem konečně rozumí. Z patoložky se tak postupně stala také klinická lékařka a jedna z hlavních autorit v nově rozpoznané nemoci. Columbia uvádí, že rodiny přijížděly z různých částí Spojených států a že Andersenová si postupně vytvořila rozsáhlý soubor pacientských fotografií, které jí rodiny posílaly nebo přinášely.
Její práce se tím změnila z něčeho, co vzniklo nad pitevním stolem, v něco, co mělo přímý dopad na živé děti. A Andersenová se neomezila pouze na pojmenování nemoci. Pokračovala ve výzkumu pankreatu, plic i dalších projevů onemocnění a později se podílela také na výzkumu jeho dědičnosti. V roce 1946 spolu s kolegou Hodgese publikovala práci, která přinesla další důkazy podporující představu cystické fibrózy jako dědičného onemocnění s recesivním způsobem přenosu.
Nejen cystická fibróza
Je snadné vyprávět příběh Dorothy Andersenové tak, jako by celý její profesní život začal a skončil u cystické fibrózy. Ve skutečnosti byla její vědecká práce mnohem širší. Zabývala se také vrozenými srdečními vadami a během své kariéry shromáždila rozsáhlou sbírku dětských srdečních preparátů. Ve čtyřicátých letech se na ni obraceli chirurgové, kteří se pokoušeli rozvíjet tehdy zcela novou oblast otevřené srdeční chirurgie. Její znalost dětské kardiopatologie a rozsáhlá sbírka vzorků jim pomáhaly při studiu vrozených srdečních vad.
Další téměř desetiletí věnovala také výzkumu nemocí spojených s ukládáním glykogenu. Za svůj život napsala nebo spolupracovala na téměř stovce odborných publikací. V roce 1958 se stala vedoucí patologického oddělení v Columbia-Presbyterian Hospital a profesorkou patologie na Columbia University College of Physicians and Surgeons. Cystická fibróza tedy nebyla jediným důkazem její vědecké zvídavosti. Byla však tím objevem, který změnil životy celých generací pacientů.
Žena, která měla blíž k lesu než k představě „dokonalé vědkyně“
Na Andersenové je pozoruhodné i to, jak málo odpovídala představě uhlazené univerzitní profesorky. National Library of Medicine ji popisuje jako „rugged individualist“ – člověka, který se nechtěl nechat snadno vtěsnat do společenských představ o tom, jak má žena žít. Uměla si poradit s praktickými věcmi a sama se věnovala tesařině a opravám domu.
A pak tu byla příroda. Andersenová vlastnila pozemek v Kittatinny Mountains v New Jersey. Na něm si vlastníma rukama postavila jednoduchou chatu. Podle vzpomínek její žačky Celie Oresové nebylo toto místo žádným luxusním letním sídlem. Andersenová tam budovala jednoduché sruby, jeden z nich ze stromů, které rostly na jejím pozemku. Nebyla tam tekoucí voda a k vytápění sloužila kamna na dřevo. Na návštěvy tam zvala přátele a kolegy. A návštěva u Dorothy Andersenové zřejmě neznamenala jen odpočinek. Hosté dostávali úkoly. Někdo sekal dřevo, jiný pomáhal se stavbou nebo pokládal cihly na krb. Její venkovský život tak nebyl útěkem od práce. Spíš další podobou jejího přístupu ke světu: když něco potřebovala, pustila se do toho.
Kreslení, Evropa a „nejšťastnější“ nemoc
Jedním z nejpůvabnějších detailů jejího života je její vztah ke kreslení. V roce 1927 prodělala dlouhodobější infekční hepatitidu. Kvůli nemoci jí lékaři nařídili na rok přerušit práci. Andersenová se však na toto období později dívala s nečekaným optimismem. Ve vzpomínkách je popisovala jako „most fortunate circumstance“ – velmi šťastnou okolnost – protože ji přinutila na čas přestat pracovat.
A místo klasického domácího zotavování odjela do Evropy. Ve Francii a Itálii se učila jazyky, prohlížela si obrazy a věnovala se svému koníčku – skicování. Pobyt jí přitom komplikovaly opakované zdravotní potíže, ale ani ty jí zřejmě nezabránily v tom, aby svůj nucený odpočinek proměnila v dobrodružství. Je to drobný detail, ale právě takové okamžiky ukazují Andersenovou jako člověka, nikoli pouze jako jméno v učebnici. Vědkyni, která uměla celý život pozorovat. V laboratoři pozorovala tkáně. Na cestách obrazy. A v přírodě svět kolem sebe.
Laboratoř, kde se pořádaly večírky
K jejímu obrazu patří také jedna poněkud nečekaná věc: její laboratoř prý nebyla zrovna vzorem pořádku. National Library of Medicine ji popisuje jako výraznou osobnost, jejíž laboratoř bývala značně neuspořádaná. Andersenová tam také pořádala dvakrát ročně večírky nazývané „glüg“, inspirované skandinávským původem její rodiny.
Její osobnost si kolegové pamatovali výrazně. Celia Oresová, pediatrička, kterou Andersenová na začátku šedesátých let vedla a která se později sama významně věnovala pacientům s cystickou fibrózou, ji charakterizovala několika jednoduchými slovy: byla podle ní laskavá, inteligentní a velmi rázná – „bossy“.
To je možná jedna z nejzajímavějších vzpomínek na Andersenovou. Nebyla bezchybným pomníkem. Byla člověkem. A člověkem, který dokázal být současně velkorysý i náročný.
„Všechno, co o cystické fibróze vím, mi řekla ona“
Pro pacienty je možná ještě důležitější než popis Andersenové osobnosti vzpomínka Celie Oresové na její vztah k mladším kolegům. Oresová přišla do Spojených států a Andersenová se jí ujala. Podle jejích slov byla Andersenová první člověk, který se k ní v novém prostředí choval skutečně dobře. Andersenová jí předávala znalosti o cystické fibróze a Oresová později zasvětila velkou část své vlastní kariéry právě péči o pacienty s tímto onemocněním. Oresová to později vyjádřila velmi silně: v podstatě vše, co o cystické fibróze věděla, se naučila od Andersenové.
Její vzpomínka je důležitá také proto, že ukazuje další rozměr Andersenové odkazu. Vědecké objevy nepokračují pouze v publikacích. Pokračují v lidech. V lékařích, které někdo naučil přemýšlet. V pacientech, kterým někdo poprvé správně pojmenoval nemoc. A v dalších generacích vědců, kteří se od tohoto prvního objevu mohou odrazit.
Cesta od pitevního nálezu k potnímu testu
Když Andersenová v roce 1938 popsala cystickou fibrózu, moderní diagnostika ještě neexistovala. Její práce umožnila nemoc rozpoznávat podle typické kombinace příznaků a patologických nálezů. Další výzkum ale postupně hledal způsob, jak diagnózu potvrdit jednodušeji a především u žijícího člověka.
Významný krok přišel v padesátých letech. Paul di Sant’Agnese a jeho spolupracovníci v roce 1953 publikovali výsledky ukazující výrazně abnormální koncentrace elektrolytů v potu dětí s cystickou fibrózou. Později se z tohoto poznatku vyvinul potní test, který se stal zásadní diagnostickou metodou. Kvantitativní potní test se následně dále zdokonaloval a v roce 1959 Gibson a Cooke popsali metodu stimulace potních žláz pilokarpinovou iontoforézou.
Je proto přesnější říct, že Andersenová nevyvinula sama potní test, ale její práce vytvořila základ, na kterém další výzkum diagnostiky mohl stavět. Sama také se svými spolupracovníky studovala abnormality potu a její jméno se v této rané fázi výzkumu objevuje společně s dalšími badateli. To je důležitý detail i pro dnešní pohled na historii cystické fibrózy. Historie nevznikla jedním objevem jediného člověka. Ale bez Andersenové by měla velmi pravděpodobně úplně jinou podobu.
Přesto zůstávala v pozadí
Andersenová byla za svého života oceněna. V roce 1954 získala Elizabeth Blackwell Award. Stala se čestnou členkou American Academy of Pediatrics a čestnou předsedkyní National Cystic Fibrosis Research Foundation. V roce 1963 obdržela Distinguished Service Medal of the Columbia-Presbyterian Medical Center.
Přesto její jméno postupně mizelo z obecného povědomí. Její osud je v tomto ohledu podobný mnoha ženám ve vědě 20. století. Jejich výsledky přežily, ale jejich osobní příběhy se ztratily. Ještě v době, kdy vznikaly moderní dějiny cystické fibrózy, se proto muselo znovu připomínat, jak zásadní roli Andersenová skutečně hrála. Její životopisec John Scott Baird popsal jednu z jejích osobnostních zvláštností jako spojení „mimořádné schopnosti tvrdě a vytrvale pracovat“ s „pozoruhodnou flexibilitou“. Možná právě tato kombinace vysvětluje její úspěch. Byla dost vytrvalá na to, aby celé roky sledovala jeden záhadný patologický nález. A zároveň dost flexibilní na to, aby kvůli němu změnila směr své kariéry.
Její poslední roky
Na začátku šedesátých let už byla Andersenová uznávanou profesorkou a vedoucí osobností patologie. Současně se její zdraví začalo zhoršovat. Byla silná kuřačka a v roce 1963 zemřela na rakovinu plic. Zemřela 3. března 1963 v New Yorku ve věku 61 let. Pohřbena byla v Chicagu vedle svých rodičů.
Její poslední období přitom dobře ukazuje, jak těsně byla spojená se svou prací. Celia Oresová vzpomínala, že se skupina lékařů pravidelně scházela kolem čtvrté hodiny odpoledne. Pili čaj a diskutovali o různých odborných otázkách. Andersenová byla přitom známá tím, že si nenechala snadno diktovat, o čem se bude mluvit. Když jeden z lékařů navrhl, že by mohli diskutovat o jejím kouření, dala mu velmi jasně najevo, že takové téma na jejich schůzkách tolerovat nebude. Tečka.
A co po ní zůstalo?
Když Dorothy Andersenová zemřela, zůstala po ní rozsáhlá vědecká práce, pacienti, žáci a kolegové. A také její farma. Místo v horách, kde si vlastníma rukama postavila srub,
Její osobní dokumenty však čekal mnohem složitější osud. Andersenová je odkázala přítelkyni Bessie Coombs Haskell. Po její smrti se stopa po těchto materiálech postupně ztrácela a část dokumentů se patrně nedochovala. I proto je dnes možné rekonstruovat život Andersenové jen z různých archivních stop, vzpomínek kolegů, odborných publikací a pozdějších životopisných prací. Je příznačné, že žena, která celý život tak pečlivě shromažďovala vzorky, pozorování a údaje o nemocech, po sobě nezanechala stejně snadno dostupný osobní archiv. Její nejdůležitější odkaz však nikdo vyhodit nemohl. Je v medicíně.
První krok, který změnil celý příběh
Dnes známe gen CFTR. Víme, že mutace tohoto genu narušují funkci chloridového kanálu a vedou k poruše transportu iontů a vody. Máme molekulární diagnostiku, cílené léky a modulátory CFTR, které dokážou ovlivňovat samotnou příčinu onemocnění u lidí s určitými
mutacemi. Nic z toho Dorothy Andersenová nemohla znát. V roce 1938 nevěděla, který gen je za nemoc zodpovědný. Neznala CFTR. Neměla k dispozici genetické testování. Neměla dnešní zobrazovací metody, antibiotika ani léčebné možnosti, které dnes považujeme za samozřejmé. Měla pitevní nález. Měla lékařskou literaturu. Měla vlastní pozorování. A měla otázku.
Proč tyto děti vypadají, jako by měly celiakii, ale jejich orgány vyprávějí jiný příběh?
Dorothy Andersenová se rozhodla tomu příběhu věřit. A v roce 1938 ho popsala. Tím udělala něco, co může v medicíně působit téměř obyčejně, ale ve skutečnosti je to jeden z nejdůležitějších kroků, které může lékař udělat: pojmenovala nemoc.
Neznamenalo to okamžité vyléčení. Neznamenalo to, že děti s cystickou fibrózou začaly žít dlouhý život. K tomu jsme se dostali až dnes… o osmdesát let později a bohužel ne u všech pacientů. Znamenalo to ale, že lékaři na celém světě dostali možnost začít hledat stejnou nemoc u dalších pacientů. Její práce vyvolala další studie, umožnila přesnější rozpoznávání pacientů a vytvořila základ pro výzkum dědičnosti, poruch potu, léčby plicních komplikací a později genetické příčiny onemocnění.
Žena, na kterou bychom neměli zapomenout
V laboratoři se pohybovala mezi mikroskopem, tkáněmi a pitevními nálezy. Ve volném čase kreslila, cestovala po Evropě, učila se jazyky, milovala přírodu, stavěla dřevěné chaty a pracovala se dřevem. Uměla být laskavá a štědrá, ale také přísná a rázná. Její žačka ji označila za inteligentní, laskavou ale také „bossy“. Kolegové si pamatovali její nepořádnou laboratoř, večírky i neutuchající energii.
Ale především po ní zůstala generace lékařů, která už dokázala cystickou fibrózu hledat. Naučila je to. Dorothy Hansine Andersenová se odmítla spokojit s přijatým vysvětlením.Byla lékařkou, která se podívala na dětské orgány a řekla si, že nález nedává v kontextu tehdy pojmenovaných diagnóz smysl. Vědkyně, která hledala další případy, dokud z nich neposkládala obraz “nové” nemoci.
Od jejího prvního velkého kroku uplynulo více než osmdesát let. Medicína se mezitím proměnila k nepoznání. To nejdůležitější ale zůstává stejné: každý další pokrok potřebuje někoho, kdo si jako první dovolí říct, že dosavadní vysvětlení nestačí.
