Cesta pacienta CF
Cystická fibróza (CF) je závažné dědičné onemocnění postihující především dýchací a trávicí systém. Pacienti s CF vyžadují komplexní a dlouhodobou péči, která zahrnuje diagnostiku, pravidelné sledování a individuálně přizpůsobený léčebný plán.
1Diagnostika
Novorozenecký screening
Cystická fibróza (CF) je diagnostikována v rámci novorozeneckého screeningu, který zahrnuje odběr krve z paty novorozence. Pokud je ve vzorku zaznamenána zvýšená hladina imunoreaktivního trypsinogenu (IRT) a zároveň je nalezena mutace v genu CFTR, výsledek skríninku se uzavírá jako pozitivní. V takovém případě je novorozenec pozván na potní test.
Více o novorozeneckém screeningu
Potní test
Měří koncentraci chloridů v potu; zvýšené hodnoty naznačují CF. Potní test je společně s genetickým vyšetřením (viz níže) klíčovým diagnostickým nástrojem pro potvrzení nebo vyloučení cystické fibrózy (CF). Při tomto testu se měří koncentrace chloridů v potu, přičemž výsledky se interpretují následovně:
- Normální hodnoty: 10–30 mmol/l
- Hraniční hodnoty: 30–59 mmol/l
- Hodnoty svědčící pro CF: 60 mmol/l a více
Hraniční hodnoty vyžadují další vyšetření, jako je opakování potního testu nebo podrobnější molekulárně genetické vyšetření, aby byla diagnóza potvrzena nebo vyloučena.
Genetické testování
Genetické testování se provádí vždy. Je klíčové pro potvrzení diagnózy CF, jež se zakládá na nálezu dvou mutací genu CFTR, které způsobují CF. Pokud je nalezena pouze jedna mutace a hodnota potního testu nedosahuje minimální hodnoty 60 mmol/l, dítě je vedeno pod pracovní diagnózou CFSPID („CF screen positive, inconclusive diagnosis“).
Více o genetickém testování
2Edukační pobyt
Edukační pobyt je klíčovou součástí zahájení a nastavení léčebného procesu u pacientů s CF. Tento pobyt probíhá ve specializovaných centrech – v CF centru FN Motol a v CF centru FN Brno a je zaměřen na edukaci pacienta i jeho rodiny. Během tohoto pobytu se rodinní příslušníci učí, jak zvládat každodenní péči o zdraví malého pacienta, jak správně provádět dechová cvičení a jak správně používat inhalační pomůcky. Edukační pobyt také poskytuje informace o důležitosti výživy, užívání léků a psychologické podpoře.
Edukaci poskytuje především dětský pneumolog a sestra specializovaná na problematiku CF. Dále se jí účastní genetik, fyzioterapeut, nutriční terapeut a další specialisté, kteří pacientům a jejich blízkým pomohou osvojit si nezbytné dovednosti.
Během pobytu dostává rodina podporu pacientské organizace Klubu cystické fibrózy a jejich laických poradců tzv. Patronů rodičů.
3Léčebný plán
Léčba CF je komplexní a celoživotní. Primárně se zaměřuje na prevenci projevů onemocnění a jeho komplikací a s progresí onemocnění postupně i na zmírnění příznaků. Cílem je zlepšení kvality života pacienta. Hlavní složky léčby zahrnují:
Modulátory CFTR
Léky, které opravují dysfunkci chloridového kanálku (tj. CFTR) a cílí tak na vlastní molekulární podstatu CF. Tato léčba je indikována podle věku a konkrétních mutací genu CFTR.
Inhalační terapie
Mukolytika: Léky jako je dornáza alfa, které pomáhají ředit hlen v dýchacích cestách.
Hypertonický solný roztok: Inhalace solného roztoku zlepšuje hydrataci hlenu a usnadňuje jeho vykašlávání.
Fyzioterapie
Dechová rehabilitace a techniky na odstranění hlenu z plic jsou klíčové pro udržení plicních funkcí.
Antibiotická léčba
Používá se k léčbě a prevenci plicních infekcí. Může být podávána inhalačně, perorálně nebo intravenózně v závislosti na závažnosti infekce.
Nutriční podpora
Vzhledem k poruše funkce slinivky břišní je nutná vysokokalorická strava bohatá na tuky a bílkoviny.
Pankreatické enzymy: Užívání enzymových preparátů před jídlem zlepšuje trávení a vstřebávání živin.
Vitamíny: Doplňování vitamínů rozpustných v tucích (A, D, E, K) je nezbytné kvůli jejich sníženému vstřebávání.
4Komplikace a jejich řešení
Plicní exacerbace
Při akutním zhoršení plicního stavu – často z důvodu chronicky probíhající infekce – je nutné podávání antibiotik a zintenzivnění léčebné péče. Stav nezřídka vyžaduje hospitalizaci pacienta.
Diabetes melitus – CFRD
Diabetes související s CF (CFRD) se může vyvíjet v důsledku poškození slinivky břišní. Je třeba pravidelné monitorování hladiny cukru a v případě diagnózy CFRD i inzulinová terapie.
Transplantace plic
V pokročilých fázích onemocnění, kdy přestávají fungovat plíce, se zvažuje transplantace plic.
Osteoporóza
Pacienti s CF jsou ohroženi rozvojem osteoporózy v důsledku zhoršeného vstřebávání vitamínu D a dalších minerálů. Pravidelná kontrola hustoty kostí a suplementace vápníkem a vitamínem D mohou pomoci snížit riziko.
Neplodnost
CF může způsobit neplodnost. Děje se tak zejména u mužů kvůli absenci chámovodů. U žen může CF ovlivnit hustotu hlenu děložního čípku, což snižuje šance na početí. Reprodukční poradenství a asistovaná reprodukce mohou být součástí řešení.
Další komplikace
Další komplikace, které se mohou objevit v různých fázích života, zahrnují například mekoniový ileus (novorozenecký věk), neprospívání, jaterní postižení, pankreatitidy, sinusitidy, nosní polypy či dilatační kardiomyopatii.
5Pravidelné sledování
Multidisciplinární tým
Pacienti jsou sledováni v centrech specializovaných na CF, kde o ně pečuje tým odborníků zahrnující pneumology (pro dospělé či dětské pneumology), fyzioterapeuty, nutriční terapeuty, psychology, dietology a další specialisty. Pacienti dle svého bydliště navštěvují CF centra ve fakultních nemocnicích – FN Motol, FN Brno, FN Olomouc, FN Hradec Králové, FN Plzeň.
Pravidelné kontroly
Probíhají 1x za 3 měsíce a zahrnují hodnocení plicních funkcí, nutričního stavu, mikrobiologické vyšetření vzorku dýchacích cest a monitorování případných komplikací.
6Hygienický režim
Hygienický režim
Dodržování přísného hygienického režimu je zásadní pro pacienty s CF, aby se minimalizovalo riziko přenosu infekcí. Pacienti by měli dbát na časté mytí rukou, pravidelnou dezinfekci inhalátorů a dalších zdravotních pomůcek a vyhýbat se kontaktu s nemocnými lidmi. Je důležité také pravidelně čistit a dezinfikovat domácí prostředí (vodovodní odpady). Doporučuje se rovněž nošení roušek na veřejných místech a v situacích, kde hrozí zvýšené riziko přenosu infekce.
Režim mezi pacienty
Pacienti s CF by se měli vyhýbat úzkému kontaktu s jinými pacienty s CF kvůli riziku přenosu specifických bakterií, které mohou zhoršit průběh nemoci. Doporučuje se dodržovat bezpečnou vzdálenost a účastnit se skupinových setkání pouze virtuálně.
7Podpora a životní styl
Fyzická aktivita
Pravidelný pohyb je pro pacienty velmi prospěšný, neboť zlepšuje dýchací funkce a posiluje imunitní systém.
Psychologická podpora
Důležitá je podpora duševního zdraví pacienta i jeho rodiny. Konzultace s psychologem nebo podpora od pacientských skupin mohou být velmi užitečné.
Nutriční plán
Vzhledem k tomu, že CF může způsobit špatné vstřebávání živin, je důležité mít vysoce kalorickou stravu s dostatkem tuků a bílkovin. U pacientů s modulátorovou léčbou se nutriční potřeby mohou měnit, protože tato léčba může zlepšit absorpci živin a tím snížit potřebu nadměrně vysokého kalorického příjmu. Je proto důležité konzultovat nutriční plán s dietologem, aby odpovídal aktuálním potřebám pacienta.
Kam dál
Co je cystická fibróza
Co je to cystická fibróza. Stručně, jasně a pochopitelně. V čem spočívá denní režim pacientů. Proč se vůbec narodí dítě s CF? Poznejte podstatu nemoci.
Projevy onemocnění
První projevy cystické fibrózy se projevují už u novorozeneců. V pozdějším věku se CF projevuje častým kašlem a opakujícími se záněty dýchacích cest. Přečtete si více o příznacích tohoto onemocnění.
Stanovení diagnózy
Včasné rozpoznání nemoci a zahájení soustavné léčby je velmi důležité pro udržení dobrého stavu nemocných po co nejdelší dobu. Zjistěte jak probíhá stanovování diagnózy u CF.
Cystická fibróza v rodině