Klub CF dlouhodobě podporuje vědu a výzkum cystické fibrózy. Do laboratoře výzkumného centra FN Motol jsme zakoupili Ussingovu komůrku. Tento přístroj pomůže lékařům rozklíčovat, jak působí nové léky na CTFR protein, který díky mutaci CFTR genu způsobuje onemocnění CF. Výzkum CFTR proteinu a působení na něj je pro nemocné s cystickou fibrózou velmi důležitý.

Doposud bylo nalezeno více než 2000 mutací genu CFTR, který je zodpovědný za vznik cystické fibrózy. Nová léčba modulátory CFTR je určena nemocným pouze s určitými mutacemi (mezi nimi především F508del). Pacienti, u kterých byly nalezeny mutace vhodné k léčbě modulátory CFTR, mají tuto léčbu v ČR k dispozici. Nemohou ji však užívat všichni nemocní, například pacienti s velmi vzácnými mutacemi. Klub CF myslí na všechny nemocné, a proto jsme zakoupili Ussingovu komůrku na podporu rozvoje výzkumu v oblasti léčby CF.

Ussingova komůrka je přístroj, který využíváme k měření vlastností buněk různých tkání (v případě cystické fibrózy především buněk střevního nebo respiračního epitelu). Principem vyšetření je měření změn elektrického napětí, které nastávají v důsledku omývání buněk umístěných v měřící komůrce z apikální (horní) i bazolaterální (spodní) strany přesně definovanými roztoky. Těmito roztoky lze prokázat, zda je v membráně buněk funkční CFTR protein. Pokud je CFTR protein přítomen, dochází ke změnám elektrického napětí díky přesunu chloridových iontů. Pokud CFTR protein v membráně buněk není, očekávané změny elektrického napětí nenastanou.

Měření využíváme:

1. Pokud máme podezření na cystickou fibrózu, ale standardní dostupné metody jako potní test nebo genetické vyšetření tuto diagnózu zcela nepotvrdí nebo nevyvrátí (měření je v tomto případě pomocnou metodou ke stanovení míry funkce CFTR proteinu v buňce).

2. Pokud vyšetřujeme tkáň pacienta s cystickou fibrózou. V tomto případě chceme znát míru poškození CFTR proteinu, ale také obnovu jeho funkce po přidání léků (modulátorů CFTR). Nejvíce užitečná je metoda u pacientů s velmi vzácnými mutacemi, pro které nejsou dostupné standardní klinické studie s novými léky (modulátory CFTR). Na základě měření je možné předpovědět, zda bude léčba u pacienta efektivní.

3. Pokud chceme zkoumat funkci dalších proteinů v membráně buněk, jejichž funkce souvisí s funkcí CFTR proteinu.